Paget-Syndrom, juveniles

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Häufig (79-30%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)