ALG11-CDG

Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Ip, CDG-Ip, CDG-Syndrom Typ 1p, CDG-Syndrom Typ IP, CDG1P, Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, Typ Ip, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1p, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ip

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 613661 MONDO 0013349 UMLS C3150913 GARD 12396
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)