Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Eine Entwicklungsstörung, die durch typische kraniofaziale Merkmale, pränatale und postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und Hypotonie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Hypoplastische Schamhügel (Hypoplastic pubic rami)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
  • Hernie (Hernia)
  • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)