Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible

Die Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie (MA) ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel des Vitamin B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma oder passageres Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 an. Es existieren drei Typen: <I>cblA</I>, <I>cblB</I> und <I>cblD</I>-variant 2 (<I>cblDv2</I>).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Koma (Coma)
  • Lethargie (Lethargy)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anämie (Anemia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)