Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible

Auch bekannt als: Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige

Die Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie (MA) ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel des Vitamin B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma oder passageres Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 an. Es existieren drei Typen: <I>cblA</I>, <I>cblB</I> und <I>cblD</I>-variant 2 (<I>cblDv2</I>).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.1 ICD-11 5C50.E0 OMIM 251100 OMIM 251110 OMIM 277410 MONDO 0017214 UMLS C0342720 GARD 12623
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Koma (Coma)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anämie (Anemia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)