Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von diffuser Pachygyrie und arachnoiden Zysten, psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Krampfanfälle (abwesend, atonisch und generalisiert tonisch-klonisch) und gelegentlich auch Kopfschmerzen sind ebenfalls assoziiert.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)