Pachydermoperiostose
Auch bekannt als: PDP, Touraine-Solente-Golé-Syndrom
Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HPGD
SLCO2A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Clubbing (Clubbing)
- Osteomyelitis (Osteomyelitis)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
Häufig (79-30%)
- Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Arthritis (Arthritis)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Akne (Acne)
- Ptosis (Ptosis)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Übelkeit (Nausea)
- Periostose (Periostosis)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Ödeme (Edema)
Gelegentlich (29-5%)
- Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Kleine Hand (Small hand)
- Myelofibrose (Myelofibrosis)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
- Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
- Anämie (Anemia)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
- Genu varum (Genu varum)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Skoliose (Scoliosis)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)