Pachydermoperiostose
Auch bekannt als: PDP, Touraine-Solente-Golé-Syndrom
Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HPGD
SLCO2A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Osteomyelitis (Osteomyelitis)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Clubbing (Clubbing)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
Häufig (79-30%)
- Übelkeit (Nausea)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Periostose (Periostosis)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Ptosis (Ptosis)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
- Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Ödeme (Edema)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Akne (Acne)
- Arthritis (Arthritis)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
- Skoliose (Scoliosis)
- Anämie (Anemia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Myelofibrose (Myelofibrosis)
- Genu varum (Genu varum)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Kleine Hand (Small hand)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Osteoporose (Osteoporosis)