Pachydermoperiostose
Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Clubbing (Clubbing)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Osteomyelitis (Osteomyelitis)
Häufig (79-30%)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
- Ptosis (Ptosis)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Periostose (Periostosis)
- Arthritis (Arthritis)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Akne (Acne)
- Ödeme (Edema)
- Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Übelkeit (Nausea)
Gelegentlich (29-5%)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Anämie (Anemia)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Kleine Hand (Small hand)
- Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Myelofibrose (Myelofibrosis)
- Genu varum (Genu varum)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)