Pachydermoperiostose
Auch bekannt als: PDP, Touraine-Solente-Golé-Syndrom
Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HPGD
SLCO2A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Clubbing (Clubbing)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Osteomyelitis (Osteomyelitis)
Häufig (79-30%)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Ödeme (Edema)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Akne (Acne)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Periostose (Periostosis)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Ptosis (Ptosis)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Übelkeit (Nausea)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Arthritis (Arthritis)
Gelegentlich (29-5%)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Myelofibrose (Myelofibrosis)
- Kleine Hand (Small hand)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Anämie (Anemia)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Skoliose (Scoliosis)
- Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Genu varum (Genu varum)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)