Pachydermoperiostose
Auch bekannt als: PDP, Touraine-Solente-Golé-Syndrom
Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HPGD
SLCO2A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Osteomyelitis (Osteomyelitis)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Clubbing (Clubbing)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
Häufig (79-30%)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Periostose (Periostosis)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Ptosis (Ptosis)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
- Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Ödeme (Edema)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Arthritis (Arthritis)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Akne (Acne)
- Übelkeit (Nausea)
Gelegentlich (29-5%)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
- Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
- Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Genu varum (Genu varum)
- Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Myelofibrose (Myelofibrosis)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Anämie (Anemia)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Kleine Hand (Small hand)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)