Pachydermoperiostose
Auch bekannt als: PDP, Touraine-Solente-Golé-Syndrom
Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HPGD
SLCO2A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Clubbing (Clubbing)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Osteomyelitis (Osteomyelitis)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
Häufig (79-30%)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Ptosis (Ptosis)
- Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Akne (Acne)
- Arthritis (Arthritis)
- Übelkeit (Nausea)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Ödeme (Edema)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
- Periostose (Periostosis)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kleine Hand (Small hand)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Anämie (Anemia)
- Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
- Genu varum (Genu varum)
- Myelofibrose (Myelofibrosis)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)