Pachydermoperiostose
Auch bekannt als: PDP, Touraine-Solente-Golé-Syndrom
Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HPGD
SLCO2A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Osteomyelitis (Osteomyelitis)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Clubbing (Clubbing)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
Häufig (79-30%)
- Ptosis (Ptosis)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Akne (Acne)
- Ödeme (Edema)
- Arthritis (Arthritis)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
- Periostose (Periostosis)
- Übelkeit (Nausea)
- Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Genu varum (Genu varum)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
- Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Anämie (Anemia)
- Kleine Hand (Small hand)
- Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Myelofibrose (Myelofibrosis)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Ulcus pepticum (Peptic ulcer)