Pachydermoperiostose
Auch bekannt als: PDP, Touraine-Solente-Golé-Syndrom
Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HPGD
SLCO2A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Clubbing (Clubbing)
- Osteomyelitis (Osteomyelitis)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
Häufig (79-30%)
- Ptosis (Ptosis)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Periostose (Periostosis)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Arthritis (Arthritis)
- Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Akne (Acne)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Übelkeit (Nausea)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Ödeme (Edema)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
Gelegentlich (29-5%)
- Genu varum (Genu varum)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
- Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Kleine Hand (Small hand)
- Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Anämie (Anemia)
- Myelofibrose (Myelofibrosis)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Skoliose (Scoliosis)
- Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)