Fowler-Syndrom der Dysfunktion des urethralen Sphinkters
Auch bekannt als: Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom
Eine seltene urogenitale Erkrankung, die durch eine ansonsten unerklärliche chronische Harnretention von mehr als 1 Liter sterilem Urin bei Katheterisierung, eine unempfindliche Blase mit Verlust des Harndrangs und Anstrengung beim Wasserlassen gekennzeichnet ist. Im Allgemeinen wird eine schlechte Verträglichkeit des Selbstkatheterismus berichtet. Die Erkrankung tritt bei Frauen zwischen der Menarche und der Menopause auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Dysurie (Dysuria)
Gelegentlich (29-5%)
- Akne (Acne)
- Harnverhalt (Urinary retention)
- Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
- Hirsutismus (Hirsutism)
Sehr selten (4-1%)
- Menorrhagie (Menorrhagia)
- Amenorrhöe (Amenorrhea)
- Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)