Oto-onycho-peroneales Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von dysplastischen äußeren Ohren, Nagelhypoplasie und variablen Fehlbildungen des Skeletts gekennzeichnet ist, wie z. B. hypoplastische oder fehlende Fibulae, Anomalien des Schulterblatts, des Schlüsselbeins und des Akromioklavikulargelenks sowie Klumpfüße (Talipes equinovarus). Es wurde auch über Gelenkkontrakturen und leichte Gesichtsdysmorphien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
  • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
Häufig (79-30%)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)