Oto-onycho-peroneales Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von dysplastischen äußeren Ohren, Nagelhypoplasie und variablen Fehlbildungen des Skeletts gekennzeichnet ist, wie z. B. hypoplastische oder fehlende Fibulae, Anomalien des Schulterblatts, des Schlüsselbeins und des Akromioklavikulargelenks sowie Klumpfüße (Talipes equinovarus). Es wurde auch über Gelenkkontrakturen und leichte Gesichtsdysmorphien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
- Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
- Macrotia (Macrotia)
- Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
Häufig (79-30%)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)