Oto-fazio-zervikales Syndrom

Auch bekannt als: Fara-Chlupácková-Syndrom, OFC-Syndrom

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch ausgeprägte Gesichtszüge (langes, dreieckiges Gesicht, breite Stirn, schmale Nase und Unterkiefer, hochgewölbter Gaumen), abstehende, dysmorphe Ohren (tief angesetzt und becherförmig mit großen Ohrmuscheln und hypoplastischem Tragus, Antitragus und Ohrläppchen), langer Hals, präaurikuläre und/oder branchiale Fisteln und/oder Zysten, hypoplastische Nackenmuskulatur mit schrägen Schultern und Schlüsselbeinen, geflügelte, niedrige und seitlich angesetzte Schulterblätter, Hörstörung und leichtes intellektuelles Defizit. Wirbelsäulendefekte und Kleinwuchs können ebenfalls assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 166780 OMIM 615560 MONDO 0008163 UMLS C1833691 GARD 4169 MeSH C563481
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)