Oto-fazio-zervikales Syndrom

Auch bekannt als: Fara-Chlupácková-Syndrom, OFC-Syndrom

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch ausgeprägte Gesichtszüge (langes, dreieckiges Gesicht, breite Stirn, schmale Nase und Unterkiefer, hochgewölbter Gaumen), abstehende, dysmorphe Ohren (tief angesetzt und becherförmig mit großen Ohrmuscheln und hypoplastischem Tragus, Antitragus und Ohrläppchen), langer Hals, präaurikuläre und/oder branchiale Fisteln und/oder Zysten, hypoplastische Nackenmuskulatur mit schrägen Schultern und Schlüsselbeinen, geflügelte, niedrige und seitlich angesetzte Schulterblätter, Hörstörung und leichtes intellektuelles Defizit. Wirbelsäulendefekte und Kleinwuchs können ebenfalls assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 166780 OMIM 615560 MONDO 0008163 UMLS C1833691 GARD 4169 MeSH C563481
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)