Oto-fazio-zervikales Syndrom

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch ausgeprägte Gesichtszüge (langes, dreieckiges Gesicht, breite Stirn, schmale Nase und Unterkiefer, hochgewölbter Gaumen), abstehende, dysmorphe Ohren (tief angesetzt und becherförmig mit großen Ohrmuscheln und hypoplastischem Tragus, Antitragus und Ohrläppchen), langer Hals, präaurikuläre und/oder branchiale Fisteln und/oder Zysten, hypoplastische Nackenmuskulatur mit schrägen Schultern und Schlüsselbeinen, geflügelte, niedrige und seitlich angesetzte Schulterblätter, Hörstörung und leichtes intellektuelles Defizit. Wirbelsäulendefekte und Kleinwuchs können ebenfalls assoziiert sein.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Macrotia (Macrotia)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)