Oto-fazio-zervikales Syndrom

Auch bekannt als: Fara-Chlupácková-Syndrom, OFC-Syndrom

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch ausgeprägte Gesichtszüge (langes, dreieckiges Gesicht, breite Stirn, schmale Nase und Unterkiefer, hochgewölbter Gaumen), abstehende, dysmorphe Ohren (tief angesetzt und becherförmig mit großen Ohrmuscheln und hypoplastischem Tragus, Antitragus und Ohrläppchen), langer Hals, präaurikuläre und/oder branchiale Fisteln und/oder Zysten, hypoplastische Nackenmuskulatur mit schrägen Schultern und Schlüsselbeinen, geflügelte, niedrige und seitlich angesetzte Schulterblätter, Hörstörung und leichtes intellektuelles Defizit. Wirbelsäulendefekte und Kleinwuchs können ebenfalls assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 166780 OMIM 615560 MONDO 0008163 UMLS C1833691 GARD 4169 MeSH C563481
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)