Endostale Hyperostose, Typ Worth
Auch bekannt als: Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Worth, Worth-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LRP5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
- Torus palatinus (Torus palatinus)
- Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
- Klavikuläre Sklerose (Clavicular sclerosis)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
Häufig (79-30%)
- Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
Gelegentlich (29-5%)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)