Syndrom der lateralen Meningozele
Auch bekannt als: Lehman-Syndrom
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch multiple laterale Meningozelen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und hoher, schmaler Gaumen) und Skelettanomalien (z. B. Wirbelsäulenanomalien, Wormsche Knochen, Kleinwuchs und Skoliose) gekennzeichnet ist. Es können zahlreiche zusätzliche Merkmale auftreten, wie z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypotonie, Bindegewebs- und Urogenitalanomalien. Die Kognition ist in der Regel normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NOTCH3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Meningocele (Meningocele)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Dural-Ektasie (Dural ectasia)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Zahnenge (Dental crowding)
Gelegentlich (29-5%)
- Proptosis (Proptosis)
- Kyphose (Kyphosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)