Syndrom der lateralen Meningozele
Auch bekannt als: Lehman-Syndrom
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch multiple laterale Meningozelen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und hoher, schmaler Gaumen) und Skelettanomalien (z. B. Wirbelsäulenanomalien, Wormsche Knochen, Kleinwuchs und Skoliose) gekennzeichnet ist. Es können zahlreiche zusätzliche Merkmale auftreten, wie z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypotonie, Bindegewebs- und Urogenitalanomalien. Die Kognition ist in der Regel normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NOTCH3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Meningocele (Meningocele)
- Ptosis (Ptosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Dural-Ektasie (Dural ectasia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
Häufig (79-30%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
Gelegentlich (29-5%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Proptosis (Proptosis)
- Kyphose (Kyphosis)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Hypotonie (Hypotonia)