Syndrom der lateralen Meningozele
Auch bekannt als: Lehman-Syndrom
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch multiple laterale Meningozelen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und hoher, schmaler Gaumen) und Skelettanomalien (z. B. Wirbelsäulenanomalien, Wormsche Knochen, Kleinwuchs und Skoliose) gekennzeichnet ist. Es können zahlreiche zusätzliche Merkmale auftreten, wie z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypotonie, Bindegewebs- und Urogenitalanomalien. Die Kognition ist in der Regel normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NOTCH3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Meningocele (Meningocele)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Ptosis (Ptosis)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Dural-Ektasie (Dural ectasia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
Häufig (79-30%)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Skoliose (Scoliosis)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Proptosis (Proptosis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypotonie (Hypotonia)