Syndrom der lateralen Meningozele
Auch bekannt als: Lehman-Syndrom
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch multiple laterale Meningozelen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und hoher, schmaler Gaumen) und Skelettanomalien (z. B. Wirbelsäulenanomalien, Wormsche Knochen, Kleinwuchs und Skoliose) gekennzeichnet ist. Es können zahlreiche zusätzliche Merkmale auftreten, wie z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypotonie, Bindegewebs- und Urogenitalanomalien. Die Kognition ist in der Regel normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NOTCH3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Ptosis (Ptosis)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Meningocele (Meningocele)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Dural-Ektasie (Dural ectasia)
Häufig (79-30%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
Gelegentlich (29-5%)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Kyphose (Kyphosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Proptosis (Proptosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)