Syndrom der lateralen Meningozele
Auch bekannt als: Lehman-Syndrom
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch multiple laterale Meningozelen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und hoher, schmaler Gaumen) und Skelettanomalien (z. B. Wirbelsäulenanomalien, Wormsche Knochen, Kleinwuchs und Skoliose) gekennzeichnet ist. Es können zahlreiche zusätzliche Merkmale auftreten, wie z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypotonie, Bindegewebs- und Urogenitalanomalien. Die Kognition ist in der Regel normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NOTCH3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Dural-Ektasie (Dural ectasia)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Ptosis (Ptosis)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Meningocele (Meningocele)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
Häufig (79-30%)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
Gelegentlich (29-5%)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Proptosis (Proptosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kyphose (Kyphosis)