Syndrom der lateralen Meningozele
Auch bekannt als: Lehman-Syndrom
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch multiple laterale Meningozelen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und hoher, schmaler Gaumen) und Skelettanomalien (z. B. Wirbelsäulenanomalien, Wormsche Knochen, Kleinwuchs und Skoliose) gekennzeichnet ist. Es können zahlreiche zusätzliche Merkmale auftreten, wie z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypotonie, Bindegewebs- und Urogenitalanomalien. Die Kognition ist in der Regel normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NOTCH3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dural-Ektasie (Dural ectasia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Meningocele (Meningocele)
- Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Proptosis (Proptosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hoher Gaumen (High palate)