Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

Auch bekannt als: OPPG

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine angeborene oder im Säuglingsalter auftretende Blindheit und eine im Jugendalter auftretende Osteoporose mit spontanen und wenig traumatischen Frakturen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.5 ICD-11 LD24.KY OMIM 259770 MONDO 0009820 UMLS C0432252 GARD 4160 MeSH C536063 MedDRA 10052452
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LRP5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Häufig (79-30%)
  • Exsudative Vitreoretinopathie (Exudative vitreoretinopathy)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
  • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
  • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
  • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
  • Sehschärfe Lichtwahrnehmung mit Projektion (Visual acuity light perception with projection)
  • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
Sehr selten (4-1%)
  • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)