Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine angeborene oder im Säuglingsalter auftretende Blindheit und eine im Jugendalter auftretende Osteoporose mit spontanen und wenig traumatischen Frakturen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
Häufig (79-30%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
  • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
  • Exsudative Vitreoretinopathie (Exudative vitreoretinopathy)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
  • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sehschärfe Lichtwahrnehmung mit Projektion (Visual acuity light perception with projection)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Sehr selten (4-1%)
  • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)