Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom
Auch bekannt als: Hernández-Fragoso-Syndrom, OOCHS
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene okulokutane Hypopigmentierung, Sehbehinderung, generalisierte Osteoporose mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, kurzem Hals und Rumpf, Kyphose, Skoliose und Platyspondylie sowie Gesichtsdysmorphien (einschließlich langem Philtrum, kleinem Mund, Mikrognathie und abstehenden Ohren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Gelenkhyperelastizität und Muskelhypotrophie berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Albinismus (Albinism)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Myopie (Myopia)
- Blässe (Pallor)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Nystagmus (Nystagmus)