Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene okulokutane Hypopigmentierung, Sehbehinderung, generalisierte Osteoporose mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, kurzem Hals und Rumpf, Kyphose, Skoliose und Platyspondylie sowie Gesichtsdysmorphien (einschließlich langem Philtrum, kleinem Mund, Mikrognathie und abstehenden Ohren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Gelenkhyperelastizität und Muskelhypotrophie berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Myopie (Myopia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Blässe (Pallor)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Albinismus (Albinism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)