Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose

Auch bekannt als: Azidose, renale tubuläre, Typ 3, Carbonanhydrase-II-Mangel, Gemischte renale tubuläre Azidose, Guibaud-Vainsel-Syndrom, RTA, gemischt

Die Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose ist eine seltene Krankheit mit Osteopetrose (siehe dort), renaler tubulärer Azidose (RTA) und neurologischen Störungen, die durch zerebrale Verkalkungen bedingt sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.2 ICD-11 LD24.10 OMIM 259730 OMIM 267200 MONDO 0009818 MONDO 9818 UMLS C0345407 GARD 4154 MeSH C536058
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CA2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Osteopetrose (Osteopetrosis)
Häufig (79-30%)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
Gelegentlich (29-5%)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Ausgeprägte Schwimmrippen (Prominent floating ribs)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
  • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Elliptozytose (Elliptocytosis)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Anämie (Anemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
Sehr selten (4-1%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)