Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose

Auch bekannt als: Azidose, renale tubuläre, Typ 3, Carbonanhydrase-II-Mangel, Gemischte renale tubuläre Azidose, Guibaud-Vainsel-Syndrom, RTA, gemischt

Die Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose ist eine seltene Krankheit mit Osteopetrose (siehe dort), renaler tubulärer Azidose (RTA) und neurologischen Störungen, die durch zerebrale Verkalkungen bedingt sind.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CA2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Osteopetrose (Osteopetrosis)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Anämie (Anemia)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Ausgeprägte Schwimmrippen (Prominent floating ribs)
  • Elliptozytose (Elliptocytosis)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
Sehr selten (4-1%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)