Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose

Die Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose ist eine seltene Krankheit mit Osteopetrose (siehe dort), renaler tubulärer Azidose (RTA) und neurologischen Störungen, die durch zerebrale Verkalkungen bedingt sind.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Osteopetrose (Osteopetrosis)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
  • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
  • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
  • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
Gelegentlich (29-5%)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Ausgeprägte Schwimmrippen (Prominent floating ribs)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Anämie (Anemia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Elliptozytose (Elliptocytosis)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Sehr selten (4-1%)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)