Osteopathia striata - kraniale Sklerose

Die Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (OS-CS) ist eine Knochendysplasie und gekennzeichnet durch longitudinale Streifung der Metaphysen der langen Knochen, Sklerose der Schädel-und Gesichtsknochen, Makrozephalie, Gaumenspalte und Schwerhörigkeit.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osteopetrose (Osteopetrosis)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
  • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
Häufig (79-30%)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mutismus (Mutism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)