Osteopathia striata-Hyperpigmentierung-weiße Stirnlocke-Syndrom
Auch bekannt als: White-Murphy-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine Kombination von Osteopathia striata (Längsstreifen in den meisten Röhrenknochen) mit einer makulösen, hyperpigmentierten Dermopathie und einer weißen Stirnlocke gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Osteopathia striata (Osteopathia striata)
- Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Makuläre hyperpigmentierte Dermopathie (Macular hyperpigmented dermopathy)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)