Osteopathia striata-Hyperpigmentierung-weiße Stirnlocke-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine Kombination von Osteopathia striata (Längsstreifen in den meisten Röhrenknochen) mit einer makulösen, hyperpigmentierten Dermopathie und einer weißen Stirnlocke gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
- Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Makuläre hyperpigmentierte Dermopathie (Macular hyperpigmented dermopathy)
- Osteopathia striata (Osteopathia striata)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)