Osteomesopyknose
Auch bekannt als: Osteosklerose, axiale
Die Osteomesopyknose ist eine sehr seltene benigne Knochenerkrankung und gekennzeichnet durch eine Knochendysplasie, die sich als fleckförmige Sklerose des Achsenskeletts und erhöhte Knochen-Mineraldichte manifestiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Kyphose (Kyphosis)
- Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
- Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)