Osteomesopyknose

Die Osteomesopyknose ist eine sehr seltene benigne Knochenerkrankung und gekennzeichnet durch eine Knochendysplasie, die sich als fleckförmige Sklerose des Achsenskeletts und erhöhte Knochen-Mineraldichte manifestiert.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
Gelegentlich (29-5%)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)