Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives

Eine seltene syndromale Knochendysplasie, die durch eine schwere distale Osteolyse, leichte bis mäßige Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphie (einschließlich Oberkieferhypoplasie, relativem Exophthalmus und breiter Nasenspitze) gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine früh einsetzende und rasch fortschreitende Osteolyse auf, die sich als schwere Resorptionsanomalien in den Händen und Füßen mit Fehlen der distalen und mittleren Phalangen manifestiert. Auch die distalen Ulnar- und Radialis-Epiphysen können betroffen sein. Es wurde auch über Gelenkeinschränkungen und Beugekontrakturen an Ellenbogen und Knien berichtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.