Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie

Ein sehr seltenes Syndrom mit progressivem Verlust von Knochensubstanz, in der Regel in den Hand- und Fußwurzelknochen. Die Folge sind Deformitäten und körperliche Behinderung, sowie in vielen Fällen chronische Niereninsuffizienz. Die Knochen- und Nierenstörung ist manchmal mit intellektuellem Defizit und Auffälligkeiten des Gesichtes assoziiert.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Metakarpal-Osteolyse (Metacarpal osteolysis)
  • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)