Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie
Auch bekannt als: Osteolyse, idiopathische multizentrische, mit oder ohne Nephropathie
Ein sehr seltenes Syndrom mit progressivem Verlust von Knochensubstanz, in der Regel in den Hand- und Fußwurzelknochen. Die Folge sind Deformitäten und körperliche Behinderung, sowie in vielen Fällen chronische Niereninsuffizienz. Die Knochen- und Nierenstörung ist manchmal mit intellektuellem Defizit und Auffälligkeiten des Gesichtes assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAFB
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Metakarpal-Osteolyse (Metacarpal osteolysis)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Cachexia (Cachexia)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Proptosis (Proptosis)
- Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
Häufig (79-30%)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)