Osteogenesis imperfecta-Retinopathie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Al Gazali-Nair-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Osteogenesis imperfecta, das Vorhandensein von Wormschen Knochen, Krampfanfälle, Augenanomalien (blaue Skleren, Optikusatrophie, Netzhautablösung) und Gesichtsdysmorphien (u. a. Balkonstirn, niedriger vorderer Haaransatz, medialer Anstieg der Augenbrauen, lange Wimpern, Hypertelorismus, abgesenkter Nasenrücken und tief angesetzte, große Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Seizure (Seizure)