Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Dysmorphien, gekennzeichnet durch Osteogenesis imperfecta mit multiplen pränatalen Frakturen, Hypermobilität der Gelenke, schwerer Mikrozephalie und beidseitigem Katarakt. Darüber hinaus werden Gesichtsdysmorphien (z. B. blaue Skleren, Hypertelorismus und tiefsitzende Ohren), Lissenzephalie, Hydrozephalus sowie kardiale und genitale Anomalien beschrieben. Das Syndrom verläuft in utero oder kurz nach der Geburt tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Mikromelie (Micromelia)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Grauer Star (Cataract)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
Gelegentlich (29-5%)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)