Bruck-Syndrom

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch die Verbindung von Osteogenesis imperfecta und angeborenen Gelenkkontrakturen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)