Bruck-Syndrom

Auch bekannt als: Osteogenesis imperfecta - kongenitale Gelenkkontrakturen

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch die Verbindung von Osteogenesis imperfecta und angeborenen Gelenkkontrakturen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.0 ICD-11 LD24.KY OMIM 259450 OMIM 609220 MONDO 0017195 UMLS C0432253 GARD 1029 MedDRA 10063718
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FKBP10 PLOD2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Häufig (79-30%)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)