Nasu-Hakola-Krankheit
Die Nasu-Hakola-Krankheit (NHD), auch als polyzystische lipo-membranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (PLOSL) bezeichnet, ist eine seltene erbliche Leukodystrophie, die durch eine progressive präsenile Demenz, assoziiert mit wiederholten Knochenfrakturen aufgrund polyzystischer Knochenläsionen der unteren und oberen Extremitäten, gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Knochenzyste (Bone cyst)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
- Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
- Enthemmung (Disinhibition)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Chorea (Chorea)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Spastizität (Spasticity)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Agnosie (Agnosia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Akute Leukämie (Acute leukemia)
- Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)