Nasu-Hakola-Krankheit

Auch bekannt als: NHD, Osteodysplasie, lipomembranöse polyzystische - sklerosierende Leukoenzephalopathie, PLO-SL, PLOSL

Die Nasu-Hakola-Krankheit (NHD), auch als polyzystische lipo-membranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (PLOSL) bezeichnet, ist eine seltene erbliche Leukodystrophie, die durch eine progressive präsenile Demenz, assoziiert mit wiederholten Knochenfrakturen aufgrund polyzystischer Knochenläsionen der unteren und oberen Extremitäten, gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 8A44.3 OMIM 221770 OMIM 618193 MONDO 0009092 UMLS C1857316 GARD 9921 MeSH C536329
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Finland)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TREM2 TYROBP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Enthemmung (Disinhibition)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
  • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Chorea (Chorea)
  • Agnosie (Agnosia)
  • Seizure (Seizure)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akute Leukämie (Acute leukemia)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)