Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel
Auch bekannt als: ADA-Mangel, T-B-NK- SCID durch Adenosin-Desaminase-Defizienz
Die Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID; s. dort) durch Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel ist eine SCID-Form mit profunder Lymphopenie und sehr niedrigem Immunglobulin-Spiegel aller Isotypen mit der Folge schwerer und rezidivierender opportunistischer Infektionen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D81.3
ICD-11 4A01.10
OMIM 102700
MONDO 0007064
UMLS C0392607
GARD 5748
MeSH C531816
MedDRA 10066367
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADA
Symptome
Häufig (79-30%)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Allergie (Allergy)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
- Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
- Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
- Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
- Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
- Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
- Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
- Sinusitis (Sinusitis)
- Lymphopenie (Lymphopenia)