Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertonie (Hypertension)
- Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Kyphose (Kyphosis)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
- Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
- Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
- Hyperurikämie (Hyperuricemia)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Lange Nase (Long nose)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
- Prominente Nase (Prominent nose)
Häufig (79-30%)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Seizure (Seizure)