Blount-Syndrom
Auch bekannt als: Blount-Barber-Syndrom, Blount-Krankheit, Osteochondrosis deformans tibiae
Die Blount-Krankheit ist charakterisiert durch gestörtes Wachstum des inneren oberen Anteils der Tibia, wodurch es zunehmend zu einer bogenförmigen Deformierung mit einem Knick direkt unterhalb des Knies kommt (Tibia vara). In 60% der Fälle sind beide Beine betroffen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M92.5
ICD-11 FB82.1
OMIM 188700
OMIM 259200
MONDO 0017194
UMLS C0220757
GARD 916
MeSH C536237
MedDRA 10072255
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
Noch nicht beschrieben (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
Häufig (79-30%)
- Osteochondrose (Osteochondrosis)
- Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Abnormität der proximalen Tibiaepiphyse (Abnormality of the proximal tibial epiphysis)