Blount-Syndrom

Die Blount-Krankheit ist charakterisiert durch gestörtes Wachstum des inneren oberen Anteils der Tibia, wodurch es zunehmend zu einer bogenförmigen Deformierung mit einem Knick direkt unterhalb des Knies kommt (Tibia vara). In 60% der Fälle sind beide Beine betroffen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
Häufig (79-30%)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Abnormität der proximalen Tibiaepiphyse (Abnormality of the proximal tibial epiphysis)
  • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)