Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die bei symptomatischen weiblichen Überträgerinnen durch einen sehr variablen Phänotyp mit Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, Hypertelorismus, nach unten geneigte Lidfalten, Epikanthusfalten, dicke Lippen mit evertiertem Unterzinnober, dicke Nasenflügel und Septum), kurzen Händen mit spitzen Fingern, Kleinwuchs und Skelettbefunden (progressive Kyphoskoliose) gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer, der Intellekt kann aber auch normal sein. Es wurde auch über eine hohe Rate an psychiatrischen Störungen berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RPS6KA3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Große Hände (Large hands)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Psychose (Psychosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Adipositas (Obesity)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Seizure (Seizure)
  • Depression (Depression)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Anodontia (Anodontia)