Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom

Auch bekannt als: NIPHS

Eine seltene familiäre Hyperinsulinämie, die durch postprandiale hyperinsulinämische Hypoglykämie, negative 72-Stunden-Fastenwerte, negative präoperative Lokalisierungsuntersuchungen auf Insulinom und positive selektive arterielle Kalziuminfusionstests gekennzeichnet ist. Die histopathologische Analyse zeigt eine diffuse Inselhyperplasie mit erhöhter Anzahl und Größe der Inselzellen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E16.1 ICD-11 5A4Y MONDO 0017189 MONDO 17189 UMLS C4274082
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
  • Zittern (Tremor)
  • Blässe (Pallor)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Koma (Coma)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
Häufig (79-30%)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Aufregung (Agitation)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kopfschmerzen (Headache)