Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom

Eine seltene familiäre Hyperinsulinämie, die durch postprandiale hyperinsulinämische Hypoglykämie, negative 72-Stunden-Fastenwerte, negative präoperative Lokalisierungsuntersuchungen auf Insulinom und positive selektive arterielle Kalziuminfusionstests gekennzeichnet ist. Die histopathologische Analyse zeigt eine diffuse Inselhyperplasie mit erhöhter Anzahl und Größe der Inselzellen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Zittern (Tremor)
  • Koma (Coma)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Blässe (Pallor)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
Häufig (79-30%)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Aufregung (Agitation)
  • Seizure (Seizure)
  • Kopfschmerzen (Headache)