Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
  • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
Häufig (79-30%)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
  • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
  • Blässe (Pallor)
  • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
  • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Aufregung (Agitation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Synkope (Syncope)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)