Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter

Auch bekannt als: Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch SUR1-Mangel

Eine Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, die auf <i>ABCC8</i>-Varianten zurückzuführen ist und durch hypoglykämische Episoden gekennzeichnet ist, die in der Regel mild sind, im Säuglingsalter oftmals nicht entdeckt werden und in der Regel gut auf Diazoxid ansprechen. Der autosomal-dominante Hyperinsulinismus weist in der Regel einen milderen Phänotyp auf als der durch aurosomal-rezessive Mutationen des Kaliumkanals (K-ATP) bedingte.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E16.1 ICD-11 5A45 OMIM 256450 MONDO 0017184 UMLS C4274080
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCC8

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
  • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
Häufig (79-30%)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
  • Blässe (Pallor)
  • Aufregung (Agitation)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
  • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
  • Tachykardie (Tachycardia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Synkope (Syncope)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
Sehr selten (4-1%)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)