Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter

Auch bekannt als: Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch SUR1-Mangel

Eine Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, die auf <i>ABCC8</i>-Varianten zurückzuführen ist und durch hypoglykämische Episoden gekennzeichnet ist, die in der Regel mild sind, im Säuglingsalter oftmals nicht entdeckt werden und in der Regel gut auf Diazoxid ansprechen. Der autosomal-dominante Hyperinsulinismus weist in der Regel einen milderen Phänotyp auf als der durch aurosomal-rezessive Mutationen des Kaliumkanals (K-ATP) bedingte.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E16.1 ICD-11 5A45 OMIM 256450 MONDO 0017184 UMLS C4274080
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCC8

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
  • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
Häufig (79-30%)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Blässe (Pallor)
  • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
  • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
  • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
  • Aufregung (Agitation)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Synkope (Syncope)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
Sehr selten (4-1%)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)