Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter

Eine Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, die auf <i>ABCC8</i>-Varianten zurückzuführen ist und durch hypoglykämische Episoden gekennzeichnet ist, die in der Regel mild sind, im Säuglingsalter oftmals nicht entdeckt werden und in der Regel gut auf Diazoxid ansprechen. Der autosomal-dominante Hyperinsulinismus weist in der Regel einen milderen Phänotyp auf als der durch aurosomal-rezessive Mutationen des Kaliumkanals (K-ATP) bedingte.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
  • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
Häufig (79-30%)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Aufregung (Agitation)
  • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
  • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Blässe (Pallor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Synkope (Syncope)
Sehr selten (4-1%)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)