Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel

Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, der auf einen UCP2-Mangel zurückzuführen ist und durch hypoglykämische Episoden in der Neugeborenenperiode, ein gutes klinisches Ansprechen auf Diazoxid und einen wahrscheinlich transienten Charakter der Erkrankung mit spontaner Rückbildung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
  • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
  • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
  • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
Häufig (79-30%)
  • Blässe (Pallor)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Aufregung (Agitation)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Synkope (Syncope)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)