Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel

Auch bekannt als: Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch UCP2-Mangel

Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, der auf einen UCP2-Mangel zurückzuführen ist und durch hypoglykämische Episoden in der Neugeborenenperiode, ein gutes klinisches Ansprechen auf Diazoxid und einen wahrscheinlich transienten Charakter der Erkrankung mit spontaner Rückbildung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E16.1 ICD-11 5A45 MONDO 0017183 UMLS C4303082
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UCP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
  • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
  • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
Häufig (79-30%)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Blässe (Pallor)
  • Aufregung (Agitation)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Synkope (Syncope)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
  • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)