Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter
Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine langsam fortschreitende, vorwiegend proximale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die sich typischerweise durch Muskelkrämpfe, Faszikulationen, verminderte/abwesende tiefe Sehnenreflexe, Handtremor und erhöhte Serumkreatinkinase zu Beginn der Erkrankung äußert und später mit einer verminderten Gehfähigkeit und beeinträchtigtem Vibrationsempfinden einhergeht.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Areflexie (Areflexia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Vermehrtes intramuskuläres Fett (Increased intramuscular fat)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
- Myalgie des Gastrocnemius (Gastrocnemius myalgia)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
Gelegentlich (29-5%)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
- Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
- Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
- Zittern (Tremor)
- Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Ausgeschlossen (0%)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)