Ogden-Syndrom
Auch bekannt als: Vorzeitige gealterte Erscheinung-Entwicklungsverzögerung-Herzrhythmusstörung-Syndrom
Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NAA10
Symptome
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Torticollis (Torticollis)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Feines Haar (Fine hair)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
- Macrotia (Macrotia)
- Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
- Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Proptosis (Proptosis)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Lethargie (Lethargy)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)