Ogden-Syndrom
Auch bekannt als: Vorzeitige gealterte Erscheinung-Entwicklungsverzögerung-Herzrhythmusstörung-Syndrom
Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NAA10
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Skoliose (Scoliosis)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Feines Haar (Fine hair)
- Torticollis (Torticollis)
Gelegentlich (29-5%)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Proptosis (Proptosis)
- Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Macrotia (Macrotia)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Lethargie (Lethargy)