Ogden-Syndrom
Auch bekannt als: Vorzeitige gealterte Erscheinung-Entwicklungsverzögerung-Herzrhythmusstörung-Syndrom
Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NAA10
Symptome
Häufig (79-30%)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Torticollis (Torticollis)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
- Skoliose (Scoliosis)
- Feines Haar (Fine hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Lethargie (Lethargy)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
- Proptosis (Proptosis)
- Macrotia (Macrotia)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
- Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
- Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)