Ogden-Syndrom
Auch bekannt als: Vorzeitige gealterte Erscheinung-Entwicklungsverzögerung-Herzrhythmusstörung-Syndrom
Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NAA10
Symptome
Häufig (79-30%)
- Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Torticollis (Torticollis)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Feines Haar (Fine hair)
- Skoliose (Scoliosis)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
- Macrotia (Macrotia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Proptosis (Proptosis)
- Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Lethargie (Lethargy)
- Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
- Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
- Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)