Ogden-Syndrom

Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)