Ogden-Syndrom

Auch bekannt als: Vorzeitige gealterte Erscheinung-Entwicklungsverzögerung-Herzrhythmusstörung-Syndrom

Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 OMIM 300855 MONDO 0010457 UMLS C3275447 MedDRA 10082376
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NAA10

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Feines Haar (Fine hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)