Ogden-Syndrom
Auch bekannt als: Vorzeitige gealterte Erscheinung-Entwicklungsverzögerung-Herzrhythmusstörung-Syndrom
Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NAA10
Symptome
Häufig (79-30%)
- Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Skoliose (Scoliosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Feines Haar (Fine hair)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Torticollis (Torticollis)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Lethargie (Lethargy)
- Proptosis (Proptosis)
- Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Macrotia (Macrotia)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)