Ogden-Syndrom
Auch bekannt als: Vorzeitige gealterte Erscheinung-Entwicklungsverzögerung-Herzrhythmusstörung-Syndrom
Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NAA10
Symptome
Häufig (79-30%)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Torticollis (Torticollis)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Feines Haar (Fine hair)
- Skoliose (Scoliosis)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Lethargie (Lethargy)
- Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
- Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
- Proptosis (Proptosis)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Macrotia (Macrotia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)