Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3

Auch bekannt als: Dup(10)(q22.3q23.3), Trisomie 10q22.3q23.3

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.90 MONDO 0017180 UMLS C5190512
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Häufig (79-30%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)