Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Häufig (79-30%)
- Strabismus (Strabismus)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Aphasie (Aphasia)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Gelegentlich (29-5%)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)