Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Gebogenes Mittelglied der 4. Zehe (Curved middle phalanx of the 4th toe)
- Talipes (Talipes)
- Autism (Autism)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Seizure (Seizure)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)