Familiärer multinodulärer Kropf

Eine seltene Schilddrüsenerkrankung, die durch ein familiäres Auftreten von Schilddrüsenvergrößerungen aufgrund der Entwicklung multipler hyperplastischer Knoten mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter gekennzeichnet ist. Die Erkrankung ist häufig mit der Entwicklung anderer gutartiger oder maligner Tumore verbunden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
Häufig (79-30%)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
  • Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
Sehr selten (4-1%)
  • Alveoläres Rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma)
  • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Medulloepitheliom (Medulloepithelioma)
  • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)