Familiärer multinodulärer Kropf
Eine seltene Schilddrüsenerkrankung, die durch ein familiäres Auftreten von Schilddrüsenvergrößerungen aufgrund der Entwicklung multipler hyperplastischer Knoten mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter gekennzeichnet ist. Die Erkrankung ist häufig mit der Entwicklung anderer gutartiger oder maligner Tumore verbunden.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
Häufig (79-30%)
- Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
- Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
- Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
- Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
- Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
Sehr selten (4-1%)
- Alveoläres Rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma)
- Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
- Medulloepitheliom (Medulloepithelioma)
- Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
- Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
Ausgeschlossen (0%)
- Hyperthyreose (Hyperthyroidism)