Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom

Das Hemihyperplasie-Multiple-Lipomatose-Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Grosswuchssyndrom, das durch eine nicht-progrediente, asymmetrische, moderate Hemihyperplasie (häufig an den Gliedmassen) in Verbindung mit langsam wachsenden, schmerzlosen, multiplen, rezidivierenden, subkutanen lipomatösen Gewebeverdichtungen am ganzen Körper (insbesondere am Rücken, Rumpf, den Extremitäten, Fingern und Achselhöhlen) gekennzeichnet ist. Es können auch oberflächliche vaskuläre Fehlbildungen auftreten. Es kann ein erhöhtes Risiko für intraabdominale embryonale Malignome bestehen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Überwucherung (Overgrowth)
Häufig (79-30%)
  • Makrodaktylie (Macrodactyly)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
  • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Nävus (Nevus)
  • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
  • 2-4 Zehensyndaktylie (2-4 toe syndactyly)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Mikrotie (Microtia)
Sehr selten (4-1%)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)