Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom
Auch bekannt als: HHML
Das Hemihyperplasie-Multiple-Lipomatose-Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Grosswuchssyndrom, das durch eine nicht-progrediente, asymmetrische, moderate Hemihyperplasie (häufig an den Gliedmassen) in Verbindung mit langsam wachsenden, schmerzlosen, multiplen, rezidivierenden, subkutanen lipomatösen Gewebeverdichtungen am ganzen Körper (insbesondere am Rücken, Rumpf, den Extremitäten, Fingern und Achselhöhlen) gekennzeichnet ist. Es können auch oberflächliche vaskuläre Fehlbildungen auftreten. Es kann ein erhöhtes Risiko für intraabdominale embryonale Malignome bestehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3CA
Symptome
Obligat (100%)
- Überwucherung (Overgrowth)
Häufig (79-30%)
- Makrodaktylie (Macrodactyly)
- Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
- Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
- Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
- Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
- Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
- Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
- Mikrotie (Microtia)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- 2-4 Zehensyndaktylie (2-4 toe syndactyly)
- Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
- Nävus (Nevus)
Sehr selten (4-1%)
- Nephroblastom (Nephroblastoma)