Machado-Joseph-Krankheit Typ 3
Auch bekannt als: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3, vom Machado Typ, SCA3, Typ Machado
Der Typ 3 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD3), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit milderem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch späten Beginn, langsamere Progredienz und periphere Amyotrophie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATXN3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
Häufig (79-30%)
- Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
- Spastizität (Spasticity)
- Diplopie (Diplopia)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
- Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
- Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
- Dystonie (Dystonia)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
- Proptosis (Proptosis)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)