Machado-Joseph-Krankheit Typ 2

Der Typ 2 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD2), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit intermediärem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch mittleres Erkrankungsalter, zerebelläre Ataxie, externe progressive Ophthalmoplegie und unterschiedlich schwere pyramidale und extrapyramidale Zeichen.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
  • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)