Heteroplasie, progressive ossäre
Die Progressive ossäre Heteroplasie (POH) ist eine seltene genetische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine progressive extraskelettale Knochenbildung gekennzeichnet ist, die zunächst eine kutane Ossifikation aufweist und im fortgeschrittenen Stadium subkutanes und tiefes Bindegewebe einschließlich Muskeln und Faszien umfasst. POH überschneidet sich mit einer Reihe von verwandten genetischen Störungen einschließlich Albright-Osteodystrophie, Pseudohypoparathyroidismus (siehe diese Begriffe) und primären kutanen Osteomen, die ebenfalls mit einer oberflächlichen heterotopen Ossifikation in Verbindung mit inaktivierenden Mutationen des <i>GNAS</i> -Gens einhergehen (20q13.2-q13.3). Das <i>GNAS</i>-Gen kodiert für Guaninnukleotid-bindende Proteine. Klinisch kann die POH jedoch durch die tiefe und progressive Natur der heterotopen Knochenbildung von verwandten genetischen Erkrankungen abgegrenzt werden.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
Häufig (79-30%)
- Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
Gelegentlich (29-5%)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Papel (Papule)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Sarkom (Sarcoma)
- Makula (Macule)
- Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)