Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Gang- und Gliederataxie, Spastik der unteren Gliedmaßen, Dysarthrie, Muskelfaszikulationen, Zungenatrophie und Hyperreflexie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Sehr selten (4-1%)
  • Migräne (Migraine)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Kopftremor (Head tremor)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Diplopie (Diplopia)