Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35
Auch bekannt als: SCA35
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die im Erwachsenenalter durch progressive Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Augendysmetrie, Intentionstremor der Hände, Hyperreflexie und krampfartigen Torticollis gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TGM6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Gangataxie (Gait ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Torticollis (Torticollis)
Ausgeschlossen (0%)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)