Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die im Erwachsenenalter durch progressive Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Augendysmetrie, Intentionstremor der Hände, Hyperreflexie und krampfartigen Torticollis gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
Ausgeschlossen (0%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)