Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32
Auch bekannt als: SCA32, Zerebelläre Ataxie mit Azoospermie und Intelligenzminderung
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Ataxie und kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Azoospermie ist ein typisches Merkmal bei betroffenen Männern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SCA32
Symptome
Häufig (79-30%)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Hodenatrophie (Testicular atrophy)