OSLAM-Syndrom
Ein seltenes Syndrom, das durch die Assoziation eines Osteosarkoms mit Gliedmaßenanomalien (wie beidseitige Radioulnarsynostose und Klinodaktylie sowie andere Anomalien an Händen und Füßen) und erythroider Makrozytose ohne Anämie gekennzeichnet ist. Seit 1977 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Osteosarkom (Osteosarcoma)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)