OSLAM-Syndrom
Ein seltenes Syndrom, das durch die Assoziation eines Osteosarkoms mit Gliedmaßenanomalien (wie beidseitige Radioulnarsynostose und Klinodaktylie sowie andere Anomalien an Händen und Füßen) und erythroider Makrozytose ohne Anämie gekennzeichnet ist. Seit 1977 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
- Osteosarkom (Osteosarcoma)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)