OSLAM-Syndrom

Ein seltenes Syndrom, das durch die Assoziation eines Osteosarkoms mit Gliedmaßenanomalien (wie beidseitige Radioulnarsynostose und Klinodaktylie sowie andere Anomalien an Händen und Füßen) und erythroider Makrozytose ohne Anämie gekennzeichnet ist. Seit 1977 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)