Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch Gamma-Ketten-Defekt

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) durch Gammaketten-Defekt, auch als SCID-X1 bezeichnet, ist eine Form des SCID (siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
  • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
Häufig (79-30%)
  • Ungewöhnlich niedriger T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreis-Spiegel (Abnormally low T cell receptor excision circle level)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Husten (Cough)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
  • Lymphknotenhypoplasie (Lymph node hypoplasia)
  • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
  • Schwere rezidivierende Varizellen (Severe recurrent varicella)
  • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
  • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
  • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
Sehr selten (4-1%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)