Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
Häufig (79-30%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Lange Handfläche (Long palm)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)