Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit

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Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-dominant

Manifestationsalter Erwachsenenalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)

Häufig (79-30%)

Apathie (Apathy)
Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
Dysphagie (Dysphagia)
Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
Dyskalkulie (Dyscalculia)
Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Apraxie (Apraxia)
Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Parkinsonismus (Parkinsonism)
Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
Paraparese (Paraparesis)
Dysarthrie (Dysarthria)
Depression (Depression)
Gliose (Gliosis)
Halluzinationen (Hallucinations)
Tetraparese (Tetraparesis)

Gelegentlich (29-5%)

Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
Mutismus (Mutism)
Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
Beharrlichkeit (Perseveration)
Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
Faszikulationen (Fasciculations)
Enthemmung (Disinhibition)
Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Sehr selten (4-1%)