Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit

Auch bekannt als: FTD-ALS, FTD-MND, Frontotemporale Demenz mit ALS

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.0 ICD-11 6D83 OMIM 105550 OMIM 608030 OMIM 612069 OMIM 613954 OMIM 615911 OMIM 616437 OMIM 616439 OMIM 619133 OMIM 619141 MONDO 0017161 UMLS C3888102 MeSH C566288
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
C9ORF72 CHCHD10 SQSTM1 TARDBP TBK1 VCP FUS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
  • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
  • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
Häufig (79-30%)
  • Depression (Depression)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
  • Apathie (Apathy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gliose (Gliosis)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dyskalkulie (Dyscalculia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enthemmung (Disinhibition)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
  • Beharrlichkeit (Perseveration)
  • Mutismus (Mutism)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Ptosis (Ptosis)