Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz

Auch bekannt als: bv-FTD

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.0 ICD-11 6D83 OMIM 172700 OMIM 600274 OMIM 600795 OMIM 616437 OMIM 619132 MONDO 0017160 UMLS C4011788 GARD 7392
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Netherlands)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PSEN1 SQSTM1 C9ORF72 CHMP2B GRN MAPT TMEM106B TREM2 VCP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
  • Beharrlichkeit (Perseveration)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Mangelnde Einsicht (Lack of insight)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hyperoralität (Hyperorality)
  • Dyskalkulie (Dyscalculia)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Enthemmung (Disinhibition)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
  • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
  • Sammelwut (Collectionism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Apathie (Apathy)
  • Mutismus (Mutism)
  • Abulia (Abulia)
  • Psychose (Psychosis)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Astrozytose (Astrocytosis)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)