Lysosomale saure Lipase-Mangel

Auch bekannt als: LAL-Mangel

Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.5 ICD-11 5C56.0Y OMIM 278000 MONDO 800449 UMLS C5574740 GARD 12097 MedDRA 10077267
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Häufig (79-30%)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Schlaganfall (Stroke)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Aszites (Ascites)
  • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Azidose (Acidosis)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Anämie (Anemia)
  • Hypernatriurie (Hypernatriuria)