Lysosomale saure Lipase-Mangel

Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
  • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
Häufig (79-30%)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Anämie (Anemia)
  • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
  • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Azidose (Acidosis)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Aszites (Ascites)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Dehydrierung (Dehydration)