Lysosomale saure Lipase-Mangel

Auch bekannt als: LAL-Mangel

Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.5 ICD-11 5C56.0Y OMIM 278000 MONDO 800449 UMLS C5574740 GARD 12097 MedDRA 10077267
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Anämie (Anemia)
  • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Aszites (Ascites)
  • Azidose (Acidosis)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)