Lysosomale saure Lipase-Mangel

Auch bekannt als: LAL-Mangel

Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.5 ICD-11 5C56.0Y OMIM 278000 MONDO 800449 UMLS C5574740 GARD 12097 MedDRA 10077267
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
Häufig (79-30%)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Aszites (Ascites)
  • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Azidose (Acidosis)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Anämie (Anemia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)