Lysosomale saure Lipase-Mangel

Auch bekannt als: LAL-Mangel

Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.5 ICD-11 5C56.0Y OMIM 278000 MONDO 800449 UMLS C5574740 GARD 12097 MedDRA 10077267
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
Häufig (79-30%)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Azidose (Acidosis)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Anämie (Anemia)
  • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Aszites (Ascites)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)