Lysosomale saure Lipase-Mangel

Auch bekannt als: LAL-Mangel

Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.5 ICD-11 5C56.0Y OMIM 278000 MONDO 800449 UMLS C5574740 GARD 12097 MedDRA 10077267
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
  • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
  • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
Häufig (79-30%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Azidose (Acidosis)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Aszites (Ascites)
  • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Anämie (Anemia)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Unterernährung (Malnutrition)