Lysosomale saure Lipase-Mangel

Auch bekannt als: LAL-Mangel

Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.5 ICD-11 5C56.0Y OMIM 278000 MONDO 800449 UMLS C5574740 GARD 12097 MedDRA 10077267
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
Häufig (79-30%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Aszites (Ascites)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Anämie (Anemia)
  • Azidose (Acidosis)