L1-Syndrom

Auch bekannt als: CRASH-Syndrom, Corpus callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Adduzierte Daumen-Spastische Paraplegie-Hydrozephalus-Syndrom, L1CAM-Syndrom

Eine angeborene X-chromosomale Entwicklungsstörung, die gekennzeichnet ist durch einen Hydrozephalus unterschiedlichen Schweregrades, Intelligenzminderung, Spasmen der Beine und adduzierte Daumen. Das L1-Syndrom stellt ein Spektrum von Störungen dar, zu denen die folgenden zählen: X-chromosomaler Hydrozephalus mit Stenose der Sylvius-Leitung (HSAS), MASA-Syndrom, X-chromosomale komplizierte hereditäre spastische Paraplegie Typ 1 und X-chromosomale komplizierte Corpus-callosum-Agenesie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 303350 OMIM 304100 OMIM 307000 MONDO 0017140 UMLS C5779710 GARD 12524
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Depression (Depression)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Seizure (Seizure)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)